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Vendredi 27 mai 2022 de 8h30 à 16h00
Sint Aloysius college
Grote Markt 13 à Menin
Belgique
Pour familles Rett, chercheurs, étudiants, thérapeutes, infirmiers.
Ouvert à tous, entrée gratuite, présentations en français et en néerlandais.
Durant les conférences, les enfants atteints du syndrome de Rett pourront être pris en charge dans la salle de sport du collège où des activités leurs seront proposées.
Modérateurs
Dr Gérard Nguyen, ancien Président du Rett Syndrome Europe, est médecin et aussi Expert à la Haute Autorité de Santé et à la Commission Européenne.
Caroline Lietaer, Présidente Rett Syndrome Europe, membre de l’AFSR, BRSV et NRSV et maman d’une jeune fille atteinte du syndrome de Rett.
Pr Dr L.M.G. Curfs, Professeur et directeur du Gouverneur Kremers Centrum (GKC), Maastricht Universitair Medisch Centrum – directeur du Centre d’expertise Rett des Pays-Bas.
Dr Smeets, neuropédiatre et co-fondateur du Centre d’expertise Rett des Pays-Bas
Intervenants
Centre de Génétique Médicale de Marseille, France
8h30
Génétique et mutations : comment l’analyse de l’ADN a progressé au cours des 20 dernières années et comment ces connaissances sont utilisées en 2020.
PhD Directeur de recherche à l’Inserm
Membre du Département de Génétique Médicale – Hôpital des Enfants de La Timone – Marseille
9h15
Les essais cliniques dans le syndrome de Rett.
Directeur de recherche à l’Inserm. Membre du Conseil Médical et Scientifique de l’Association Française du Syndrome de Rett et membre du Scientific Advisory Board Rett Syndrome Europe.
Centre d’expertise Rett Maastricht, Pays-Bas
10h00
La motricité globale est souvent affectée chez les personnes atteintes du syndrome de Rett. Avant de pouvoir rechercher quels traitements peuvent améliorer la motricité globale, nous devons d’abord passer un bon test fiable. L’échelle de motricité globale du syndrome de Rett – version néerlandaise a maintenant été développée et validée. Hanneke en dira plus sur ce test et comment il peut être utilisé.
Physiothérapeute et chercheur Phd aux centre d’expertise Rett des Pays Bas, Maastricht Universitair Medisch Centrum.
11h00
Centre de référence de Rett UZ Louvain
Orthopédagogue Centre pour les troubles du développement UZ LEUVEN
13h00
Le Dr Gillian Townend présentera des lignes directives internationales pour la communication dans le syndrome de Rett. Un projet en collaboration avec la Suède, l’Australie et les US. Elle nous parlera aussi de sa recherche autour de l’évaluation du langage et de la cognition.
Scientifique et expert en communication alternative et augmentée au centre universitaire de Maastricht, Centre d’expertise Rett Pays-Bas. Chef de projet d’une équipe de communication et d’éducation de Rett UK et Présidente du Scientific Advisory Board de Rett Syndrome Europe.
14h00
La nutrition joue un rôle prépondérant dans la santé et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Rett. La couverture des besoins nutritionnels et hydriques peut se révéler insuffisante en raison de dépenses énergétiques élevées. Les troubles de l’oralité dans les aspects moteurs et sensoriels : impossibilité de se nourrir seul, problèmes buccodentaires, rigidité des muscles masséters impactant la mastication, troubles de la déglutition, hyperréactivité sensorielle entraînant une sélectivité importante, durée du repas très longue. Et des difficultés à digérer : reflux gastro-oesophagien, aérophagie, constipation. La prévention et le traitement de la dénutrition et des troubles associés doit débuter dès l’enfance et continuer toute la vie et en renforçant certains aspects à des moments critiques.
Diététicienne dans trois lieux de vie qui accueillent des enfants et adultes polyhandicapés dans le Nord de la France depuis 22 ans, membre du conseil paramédical de l’AFSR, formatrice dans le domaine de la nutrition des personnes polyhandicapées.
15h00
Chez les personnes handicapées, présentant des diagnostics hétérogènes et chez les personnes souffrant de graves lésions cérébrales globales, des taux élevés de prévalence de troubles du sommeil ont été signalés. Les troubles du sommeil qui ont été publiés pour le syndrome de Rett sont divers, partiellement en raison des différents paramètres analysés (ex., respiratoire, épilepsie, troubles/habitudes de sommeil), de la méthodologie, mais aussi des caractéristiques hétérogènes de la population. Nous présenterons les résultats d’une revue méta-analytique.
Professeur de neuropsychologie du développement et de recherche sur le sommeil chez l’enfant, Université de Paris, NeuroDiderot (P. Gressens) INSERM – Academisch Ziekenhuis Robert Debré.
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