Conférence à Alençon

Mercredi 13 mai 2020 de 20h30 à 23h30

Salle de la Halle aux Toiles
Place Poulet Malassis
61000 Alençon

Pré-inscription suspendue Pre-registratie tijdelijk opgeschort


Programme


20h30

Elisa HAMON, parent d’une enfant atteinte du Syndrome de Rett.


21h

Le syndrome de Rett : un peu de génétique

Le syndrome de Rett est un désordre neurologique sévère touchant quasi exclusivement les filles, environ 1 /15 000 naissances féminines.  Il en existe des formes typiques et d’autres atypiques. C’est une maladie génétique, car elle est liée à une altération principalement du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Parfois d’autres gènes sont impliqués (CDKL5, FOXG1…). Dans tous les cas, il n’y habituellement aucun antécédent dans la famille, et l’enfant atteinte est la seule de sa fratrie.

Le diagnostic est évoqué cliniquement, en reprenant l’histoire de l’enfant, souvent très évocatrice quand elle est dite « typique ». Ensuite, le diagnostic est confirmé grâce à l’étude génétique, en biologie moléculaire, du gène MECP2. Le diagnostic de certitude est fondamental pour établir le pronostic, guider les professionnels qui prennent en charge l’enfant et pour réaliser un conseil génétique fiable.

Dr Aurélia Jacquette

Ancienne interne des Hôpitaux de Paris, Spécialiste en génétique médicale. A exercé pendant plus de 10 ans comme chef de clinique puis praticien hospitalier dans le département de génétique de la Pitié-Salpêtrière à Paris, au sein du centre de référence maladies rares « Déficiences intellectuelles de causes rares » (filière Défiscience). A notamment développé une consultation dédiée au diagnostic et à la prise en charge des adultes présentant une déficience intellectuelle. Travaille actuellement au CHIC Alençon-Mamers en lien avec le CHU de Caen.


21h30

Le management de l’épilepsie dans le syndrome  de Rett.

Le syndrome de Rett est une maladie neuro développementale d’origine génétique qui touche quasi exclusivement les filles et qui est due dans 95% des cas à une mutation dans le gène MECP2. Depuis la découverte de l’implication du gène MECP2 dans la physiopathologie de la maladie, d’autres gènes ont été décrits, comme CDKL5 ou FOXG1 qui sont responsables des formes nommées atypiques’’.  D’abord silencieuse, la maladie entraine des anomalies variables dans le temps, avec une perte des acquisitions cognitives et motrices survenant après une période de développement normal. L’épilepsie fait partie des comorbidités neurologiques fréquentes du syndrome de Rett, et le control complet des crises reste parfois difficile, car dans 30% de cas elles sont pharmaco résistantes. D’autres approches thérapeutiques peuvent être proposés dans ces cas, après l’avis d’un spécialiste neurologue ou neuropédiatre, comme la stimulation du nerf vague (VNS) ou le régime cétogène. Il n’existe qu’un nombre limité d’études sur le traitement antiépileptique dans le syndrome de Rett et parmi celles-ci, la plupart sont des études sur des petites cohortes avec des patients qui étaient sous différentes schémas thérapeutiques et pas ou peu d’études contre placebo. Les molécules à large spectre comme le valproate ou la lamotrigine sont les plus utilisés à présent. Un outil fondamental du puzzle pour le diagnostic positif de l’épilepsie reste l’électroencéphalogramme, premièrement pour le diagnostic différentiel avec les manifestations paroxystiques non épileptiques (qui restent très fréquentes dans le syndrome de Rett) et secondairement pour chercher à établir une possible corrélation phénotype-génotype selon l’aspect électro-clinique, comme a été suggéré par certaines études.

Dr Ruxandra Cardas
CHIC Alençon / Hôpital Trousseau Paris

Neuropédiatre avec études approfondies dans le domaine des maladies rares depuis 2017, avec participation à plusieurs projets de recherche clinique et congrès nationaux et internationaux. Travaille à présent comme médecin spécialiste au sein de l’AFM Téléthon dans le cadre de la plateforme des essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires IMOTION à l’Hôpital Trousseau Paris et également à l’hôpital d’Alençon.


22h

La prise en charge au niveau paramédical.

Chantal LEBRUN-BRECHER, psychomotricienne à l’IME Godegrand.


22h30

La prise en charge au niveau paramédical.

Elsa GILBERT psychomotricienne et équithérapeute au centre équestre de Montmirel.


Un petit moment d’échanges-débat sera prévu à la fin de la conférence.


En partenariat avec