Conférence à Menin

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Vendredi 22 mai 2020 de 8h30 à 16h00

Sint Aloysius college
Grote Markt 13 à Menin
Belgique

Les conférences sont gratuites et ouvertes à tous. Elles sont proposées en français et en néerlandais.

Durant les conférences, les enfants atteints du syndrome de Rett pourront être pris en charge par MFC Zonnebloem, MMI et Vives dans la salle aux miroirs du collège où des activités leurs seront proposées.

Pré-inscription suspendue Pre-registratie tijdelijk opgeschort


Modérateurs

Dr Gérard Nguyen

Dr Gérard Nguyen, ancien Président du Rett Syndrome Europe, est médecin et aussi Expert à la Haute Autorité de Santé et à la Commission Européenne. Suite au décès de sa fille (Syndrome de Rett) , il a créé un fonds de dotation CAP@udrey2.0 pour développer, promouvoir et diffuser les pratiques d’excellence s’appuyant sur l’innovation robotique, numérique, neuro-psycho-éducative et sociale dans la prise en charge du polyhandicap et de l’autisme.

Caroline Lietaer, Présidente Rett Syndrome Europe, membre de l’AFSR, maman d’une jeune fille atteinte du syndrome de Rett.

Caroline Lietaer
Yolanda Van Boven

Yolanda Van Boven, maman d’une jeune fille Rett aux Pays-Bas, auteur du livre «Lieve Floortje»


Intervenants

Centre de Génétique Médicale de Marseille, France

8h30

Mutations et fonction de MECP2, un demi-siècle après Andréas Rett.

Dr Laurent Villard

PhD Directeur de recherche à l’Inserm
Membre du Département de Génétique Médicale – Hôpital des Enfants de La Timone – Marseille

9h15

Les essais cliniques dans le syndrome de Rett.

Jean-Christophe Roux

Directeur de recherche à l’Inserm. membre du Conseil Médical et Scientifique de l’Association Française du Syndrome de Rett

Centre d’Expertise Rett Belgique (Leuven)

10h

Présentation du Centre d’expertise Rett et leur consultation multidisciplinaire de Rett à l’UZ Leuven.

Prof Hilde Van Esch

PH Centre de génétique de l’UZ Louvain et professeur assistant à la faculté de médecine de la KU Leuven. Son domaine de recherche est la découverte de nouveaux gènes et de méchanismes génétiques qui sont à la base de déficiences intellectuelles et malformations congénitales. Elle a décrit la duplication MECP2.

Centre d’expertise Rett Maastricht, Pays-Bas

10h45

Présentation du Centre d’expertise et de l’importance d’une collaboration avec les parents.

Présentation des plateformes de logopèdes et kinésithérapeutes (réseau de logopèdes et kinésithérapeutes qui travaillent avec les familles et les personnes atteintes du syndrome de Rett)

Prof Dr L.M.G. Curfs

Professeur et Directeur du Centre Governor Kremers, centre médical de l’université de Maastricht.

11h45

A propos des consultations faites à la demande des associations Rett en Europe.

Dr E. Smeets

Neuropédiatre (np) co-fondateur du Centre d’expertise Rett aux Pays-Bas

13h

Présentation des lignes directives internationales pour la communication dans le syndrome de Rett. Un projet en collaboration avec la Suède, l’Australie et les US.

Dr Gillian Townend

Scientifique et expert en communication alternative et augmentée au centre universitaire de Maastricht, Centre d’expertise Rett Pays-Bas

14h

La nutrition joue un rôle prépondérant dans la santé et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Rett. La couverture des besoins nutritionnels et hydriques peut se révéler insuffisante en raison de dépenses énergétiques élevées. Les troubles de l’oralité dans les aspects moteurs et sensoriels : impossibilité de se nourrir seul, problèmes buccodentaires, rigidité des muscles masséters impactant la mastication, troubles de la déglutition, hyperréactivité sensorielle entraînant une sélectivité importante, durée du repas très longue. Et des difficultés à digérer : reflux gastro-oesophagien, aérophagie, constipation. La prévention et le traitement de la dénutrition et des troubles associés doit débuter dès l’enfance et continuer toute la vie et en renforçant certains aspects à des moments critiques.

Irène Benigni

Diététicienne dans trois lieux de vie qui accueillent des enfants et adultes polyhandicapés dans le Nord de la France depuis 22 ans, membre du conseil paramédical de l’AFSR, formatrice dans le domaine de la nutrition des personnes polyhandicapées.

15h

Chez les personnes handicapées, présentant des diagnostics hétérogènes et chez les personnes souffrant de graves lésions cérébrales globales, des taux élevés de prévalence de troubles du sommeil ont été signalés. Les troubles du sommeil qui ont été publiés pour le syndrome de Rett sont divers, partiellement en raison des différents paramètres analysés (ex., respiratoire, épilepsie, troubles/habitudes de sommeil), de la méthodologie, mais aussi des caractéristiques hétérogènes de la population. Nous présenterons les résultats d’une revue méta-analytique.

Prof. Dr. Karen Spruyt

Professeur de neuropsychologie du développement et de recherche sur le sommeil chez l’enfant,Lyon Neuroscience Research Center,Inserm – UCBL Université Claude Bernard


En partenariat avec


Exposants à la conférence

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