Wetenschappelijke conferentie te Menen

Dr Gérard Nguyen,

ex voorzitter RSE, arts en expert à la Haute Autorité de Santé en aan de Europese Commissie.

Caroline Lietaer, ex voorzitster Rett Syndrome Europe, lid
van de AFSR, mama van een meisje met het Rettsyndroom.

Pr Dr L.M.G. Curfs, Professor en directeur van het
Gouverneur Kremers Centrum (GKC), Maastricht
Universitair Medisch Centrum – directeur Rett Expertise
Centrum Nederland.

Dr Smeets, kinderarts-kinderneuroloog en oud
medewerker van het Rett Expertise Centrum

8u30

Genetica en mutaties.

PhD  Onderzoeksdirecteur te Inserm Afdeling Medische Genetica – Kinderziekenhuis La Timone – Marseille.

9u15

Duidelijk overzicht van klinisch onderzoek in het Rettsyndroom wereldwijd

Onderzoeksdirecteur te Inserm. Lid van de medische en wetenschappelijk raad van de AFSR +lid van de Scientific Advisory Board van Rett Syndrome Europe

10u00

De grove motoriek is vaak aangedaan bij mensen met Rett syndroom. Voordat we
kunnen onderzoeken welke behandelingen de grove motoriek kunnen verbeteren, moeten we eerst een goede en betrouwbare test hebben. De Rett Syndrome Gross Motor Scale – Nederlandse versie (RSGMS-NL) is inmiddels ontwikkeld en gevalideerd. Hanneke vertelt meer over deze test en hoe deze te gebruiken is.

Kinderfysiotherapeut en PhD-onderzoeker aan het Rett Expertise Centrum Nederland, Maastricht Universitair Medisch Centrum.

11u00

Rett Referentiecentrum UZ Leuven

Orthopedagoge Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen UZ LEUVEN

13u00

Dr. Gill Townend belicht haar werk vanuit het Rett Expertisecentrum Nederland
voor het ontwikkelen van de richtlijn communicatie bij Rett syndroom. Een project
waar zij samen met collega’s uit Zweden, Australië en de Verenigde Staten vorm en
inhoud aangaf. Zij gaat ook iets over haar onderzoek rondom assessment van taal
en cognitie vertellen.

Onderzoeker en ondersteunde communicatie expert bij het Rett Expertisecentrum Nederland, projectleider van het communicatie- en onderwijs team van Rett UK, en voorzitter van de Scientific Advisory Board van Rett Syndrome Europe.

14u00

Voeding speelt een belangrijk rol in de gezondheid en levenskwaliteit.
Ondervoeding en deshydratatie, hoge energiekosten, aandoeningen in hun motorische en sensorische aspecten: onvermogen om alleen te eten, orale
problemen, stijfheid van de spieren die invloed hebben op kauwen, slikstoornissen, sensorische hyperreactiviteit die leidt tot een hoge selectiviteit, zeer lange maaltijdduur. Moeilijke vertering: gastro-oesofageale reflux, aerofagie, constipatie. De preventie en behandeling van ondervoeding en aanverwante aandoeningen moeten al in de
kindertijd beginnen en levenslang opgevolgd worden.

Diëtiste en voorzitster van het paramedisch team
van de Franse Rettvereniging. Sinds 22 jaar diëtiste in 3 instellingen voor
personen met een meervoudige beperking in Noord Frankrijk

15u00

Slaapproblemen bij personen met een handicap van heterogene diagnose en bij mensen met ernstig hersenletsel, zijn wereldwijd gemeld. Voor personen met het rettsyndroom worden beperkte en verschillende resultaten beschreven. De slaapstoornissen die voor RTT zijn gepubliceerd, zijn divers, deels vanwege de verschillende geanalyseerde parameters
(bijv. ademhaling, epilepsie, slaapstoornissen / gewoonten), de methodologie, maar ook de heterogene kenmerken van de populatie. We
zullen de resultaten van een meta-analytische beoordeling presenteren.

Professor in de
ontwikkelingsneuropsychologie en slaaponderzoek
Université de Paris, NeuroDiderot ( P. Gressens) INSERM -Academisch
Ziekenhuis Robert Debré